Диетотерапия при фенилкетонурии , важные советы девушкам stolsale.ru

Виды аминокислот

Аминокислоты чаще всего делятся в зависимости от того, синтезируются ли они организмом или должны поставляться с пищей.

У здоровых людей эндогенные аминокислоты вырабатываются в достаточном количестве, но в случае нарушения обмена веществ или сопутствующих заболеваний может потребоваться их поступление из вне. К этой группе относятся: аланин, глицин, пролин, аспарагин, аспарагиновая кислота, глутаминовая кислота, цистеин и серин.

В свою очередь, экзогенные аминокислоты делятся на подгруппы:

Относительно экзогенные аминокислоты. Их организм способен вырабатывать при условии, что он обеспечен соответствующими питательными веществами (чаще всего другими аминокислотами). Относительные аминокислоты: аргинин, гистидин, тирозин.
Абсолютно экзогенные аминокислоты. Должны поставляться с пищей или в виде добавок: лейцин, изолейцин, лизин, метионин, фенилаланин, валин, треонин, триптофан.

Таблица 1. Роль отдельных аминокислот

Аминокислота	Роль в организме	Как восполнить
Аргинин	Микрофлора кишечника, кишечная проницаемость, чувствительность к инсулину, артериальное давление	Содержится в мясе, рыбе, крупах, бобовых, орехах, сухофруктах, грибах
Аспарагиновая кислота	В виде калийной соли применяется при нарушениях развития детей с задержкой роста, в состояниях физического и психического истощения, выздоровления после заболеваний и хирургических вмешательств	Больше всего ее в продуктах пчеловодства. Также кислоту получают из продуктов животного происхождения. Также содержится в пивных дрожжах, орехах, авокадо
Глутаминовая кислота, цистеин, глицин	Это строительный блок глутатиона — важнейшего антиоксиданта	Синтезируется в организме. Есть в мясе, молоке, орехах, некоторых овощах
Фенилаланин	Необходим организму для выработки другого эндогенного соединения — тирозина. Отвечает за: укрепление физического состояния, поддержку похудения, уменьшение признаков усталости, нормальный уровень железа и белка в организме	Фенилаланин доступен в мясе, рыбе, молочных продуктах и яйцах
Изолейцин	Отвечает за: наращивание и укрепление мышечной ткани, регенерацию, поддержку в синтезе белков и гемоглобина, регулирование и поддержание нормального уровня сахара в крови	Это экзогенная аминокислота, поступающая в организм с молочными продуктами, мясом, орехами, яйцами
Лейцин	Отвечает за: развитие и конструирование мышечной ткани, снабжение организма энергией, снижение уровня глюкозы, профилактику быстрой утомляемости организма, поддержку иммунной системы	Это соединение, содержащееся в белках, особенно сое и молоке, рыбе, мясе
Лизин	Отвечает за: укрепление сердечно-сосудистой системы, профилактику образования пульпы, увеличение мышечной массы, выработку антител, стимуляцию роста, концентрацию, выработку гормонов и ферментов.	Еще одно из экзогенных соединений, которое можно обеспечить, употребляя в пищу рыбу, сыр, бобовые, гречку, орехи, желатин
Метионин	Отвечает за: поддержку метаболических изменений, синтез холина и креатина, метилирование соединений.	Соединение можно дополнить, потребляя белковые и зерновые продукты
Треонин	Отвечает за: правильную работу нервной системы, повышение иммунитета, синтез мышечного белка, переваривание жиров и правильное функционирование печени, правильную работу пищеварительной системы.	Можно обеспечить с мясом птицы, рыбой, молочными продуктами, бобовыми, желатином, зерновыми злаками
Триптофан	Отвечает в организме за: выработку мелатонина, сератонина и гормона роста, синтез витаминов В3 и В6, поддерживает углеводный обмен, защищает зрение от УФ-излучения, правильную работу пищеварительной системы, стимулирующую похудение, лактацию.	Аминокислота, дефицит которой можно дополнить диетой, богатой рыбой, постным мясом, тыквенными семечками, соевыми продуктами и производными молока
Валин	Валин отвечает за: развитие мышечной ткани, синтез витамина В5, регенерацию организма, биосинтез углеводов.	Содержится в молоке и молочных продуктах, мясе, рыбе, орехах, семенах, бобовых
Цистин	Одна из серосодержащих аминокислот. Играет важную роль в синтезе инсулина, белков плазмы крови и как поставщик серы для обменных процессов.	Это относительно экзогенная аминокислота: может быть восстановлена из метионина. Взаимосвязь есть и в обратную сторону – низкое содержание цистина в пище, может вызвать повышение потребности в метионине.

Нечем кормить

Ещё одна проблема детей с фенилкетонурией — питание в детских садах и школах. В 2020 году президент РФ Владимир Путин подписал закон, согласно которому все учащиеся начальной школы должны получать горячее питание хотя бы раз в день. Но вопреки закону, говорят в ФКУ-сообществе, в большинстве регионов детей с фенилкетонурией в учебных заведениях не кормят.

Также по теме

«Лечение таких заболеваний крайне дорогостоящее»: более 900 детей со СМА начали получать препараты за счёт «Круга добра»

Препараты для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), закупленные на средства фонда «Круг добра», начали поступать в регионы,…

Но кое-где проблему всё же удаётся решить. Так, в Башкортостане добились обеспечения питанием школьников с ФКУ. «Я участвовала в круглом столе, посвящённом орфанным заболеваниям, где удалось обозначить проблему с организацией питания детей с ФКУ, и, постепенно взаимодействуя с органами власти, питание всё же было организовано», — рассказывает Матлюба Хакимова.

«В Новосибирской области родители тоже добились, чтобы в их школах и садиках организовали питание для детей с ФКУ, Оренбург сделал то же самое в школах. Хотелось бы, чтобы в каждом регионе дети имели возможность приходить в школу и питаться согласно их диете», — продолжает Хакимова.

Как сообщили RT в пресс-службе Министерства просвещения России, в соответствии с законом каждая школа обязана организовывать горячее бесплатное питание хотя бы один раз в день абсолютно всем школьникам с первого по четвёртый класс.

«У региона и у школ есть возможности и механизмы учитывать те или иные особенности питания каждого ученика», — подчеркнули в ведомстве.

Симптомы фенилкетонурии

Важнейшие особенности заболевания:

замедление умственного развития ребенка;
выделение с мочой огромных количеств фенилпирувата(до 1–2 г/сут) и фенилацетилглутамата (до 2–3 г/сут).

Признаки заболевания появляются уже на первой неделе или месяце жизни ребенка. Дети резко отстают в умственном и нервно-психическом развитии. Отмечается сонливость, вялость, плаксивость, повышенная раздражительность. Если болезнь прогрессирует, то возможно развитие эпилептиформных припадков – поклоны, кивки, вздрагивания развернутого судорожного или бессудорожного типа. Возможно появление кратковременного отключения сознания.

Для ребенка характерна опреденная поза – поджатые ноги и согнутые руки («поза портного») из-за гипертонусаопреденных групп мышц. Могут появляться гиперкинезы, атаксия, тремор рук, парезы центрального типа.

Нередко дети имеют характерный внешний вид – светлокожие с голубыми глазами. У них часто отмечается развитие кожных заболеваний, таких как экзема, дерматиты. Кожа склонна к чрезмерной травматизации. Появляется своеобразный мышиный запах мочи и пота. Обнаруживается склонной к пониженному артериальному давлению (гипотензии). Нередко у детей обнаруживаются пороки сердца, гипофизарный нанизм, гипогонадизм, уменьшение размеров черепа, расстройства координации движений, вегетативные дисфункции, нарушения походки, поведения.

При отсутствии адекватного лечения развивается глубокая психическая инвалидность, имбецильность, идиотия.

С миру по банке

По закону аминокислотную смесь больные ФКУ получают за счёт бюджета. «Каждый родитель раз в три месяца приезжает с ребёнком к генетику. Тот осматривает и взвешивает ребёнка, рассчитывает норму АКС, необходимую ему в месяц, и разрешённое количество белка естественных продуктов. Доктор выписывает бланк на три месяца. Затем родитель ходит в поликлинику и ежемесячно получает рецепт на АКС. Количество банок зависит от возраста, роста и веса пациента. Человек вправе получить ровно столько, сколько выпишет генетик», — описывает этот процесс Елена Мареченкова.

Однако в действительности схема не всегда работает. Смеси зачастую выдают с задержкой, особенно в первом квартале года — поскольку тендеры на закупку АКС проходят поздно, больницы и аптеки не всегда успевают своевременно закупить её. «В последнее время во многих регионах выдачу смеси стали задерживать, связывают это с коронавирусом», — добавляет Матлюба Хакимова.

Семьям, у которых нет возможности покупать смесь самим, помогает сообщество пациентов с ФКУ и их родственников, рассказывает Елена Васючкова: «Собираем по баночке, у кого есть лишние, и отправляем нуждающимся».

Но даже если проблем с доступом к аминокислотной смеси нет, людям с ФКУ, особенно детям, всё равно бывает непросто принимать её. «Все смеси довольно неприятно пахнут, особенно когда чуть полежат вскрытыми. Если, допустим, ребёнок не успел выпить норму и банка открыта, смесь в ней прессуется. Многих детей от неё рвёт. Подростков тоже тяжело заставлять пить смесь — у них социализация, они стесняются из-за запаха, не хотят её принимать», — объясняет Елена Васючкова.

Лечение

Основная цель терапии ФКУ — снижение уровня фенилаланина в крови для избежания нарушения моторного и нервно-психического развития ребенка — , достигается следующими методами:

Гипофенилаланиновая диета — основной способ лечения уже более 60 лет. Для уменьшения поступления фенилаланина больным следует ограничивать прием высокобелковой пищи (мясо, рыба, яйца, молочные продукты, орехи, бобовые и др.) и вводить в рацион растительные продукты с высоким содержанием тирозина. Строгость диеты напрямую зависит от степени ГФА, меню должно составляться с опорой на факт «1 г белка = ~ 50 мг фенилаланина», возрастные физиологические нормы потребности в фенилаланине, тирозине и соотношение Б/Ж/У. У детей первого года жизни возможно употребление женского молока или молочных смесей при соответствующем расчете рациона и строгом контроле уровня фенилаланина в крови. Для восполнения недостающего белка используются аминокислотные смеси с низким содержанием фенилаланина и высоким содержанием тирозина, у детей старшего возраста компенсация происходит за счет растительных продуктов. Большой недостаток данного способа лечения — низкий комплаенс, особенно у детей подросткового возраста. Но при хорошей приверженности пациентов к диете снижение IQ можно свести к минимуму.
Некоторыми исследователями были получены данные об эффективности применения гликомакропептидов в диете. Гликомакропептиды (GLP, glycomacropeptides) — белки, получаемые из молочной сыворотки, которая богата валином, изолейцином, треонином и при этом содержит низкий уровень фенилаланина. Их использование позволило бы сделать гипофенилаланиновую диету более физиологичной, но для широкого применения необходимы дальнейшие исследования и подтверждение безопасности применения GLP в течение длительного срока.
Заместительная терапия BH4. Из-за участия BH4 в нескольких важных реакциях у больных BH4-зависимой формой ФКУ даже при хорошем соблюдении гипофенилаланиновой диеты остается симптоматика заболевания. В таком случае, как только на втором этапе лабораторной диагностики и/или на этапе медико-генетической диагностики подтверждается диагноз BH4-зависимой ФКУ, больным проводится тест на потенциальную чувствительность к сапроптерину дигидрохлориду — синтетическому аналогу BH4.

Иные методы лечения, имеющие потенциал:

Большие нейтральные аминокислоты (The LNAAs, large neutral amino acids). Как было указано выше, фенилаланин способен конкурировать с другими аминокислотами (тирозин, триптофан) при взаимодействии с переносчиком LAT1. Некоторыми авторами было предположено, что в слизистой кишечника имеется подобный механизм, и при увеличении концентрации LNAAs всасывание фенилаланина будет уменьшаться.
Генная терапия. Этот метод лечения мог бы стать идеальным решением, но в данный момент был тестирован лишь на мышах и требует дальнейшей серьезной разработки.
Энзимотерапия фенилаланинамиаклиазой (PAL, phenylalanine ammonia-lyase). PAL — это фермент растений и дрожжевых грибков, осуществляющий катаболизм фенилаланина по альтернативному пути с образованием транс-циннамата и аммиака. За три последних десятилетия на мышах изучалось влияние PAL, внедренного в организм животного различными путями, начиная от оральных и инъекционных препаратов вплоть до помещения в кишечник генномодифицированных амеб, но, как и в случае с генной терапией, этот способ лечения требует дальнейшего изучения и разработки.

Данная статья была опубликована на сайте «Medach», 13.08.2018.

Blau N. et al. Phenylketonuria. // Lancet. Vol 376 October 23, 2010: pp 1417-1427.
Blau N. Genetics of Phenylketonuria: Then and Now. // Human mutation, Vol 37, No. 6, 2016: pp 508-515.
Hafid N.A., Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. // Translational Pediatrics 2015, 4(4): 304-317.
Skirlou E., Lichter-Konecki U. Inborn Errors of Metabolism with Cognitive Impairment Metabolism Defects of Phenylalanine, Homocysteine and Methionine, Purine and Pyrimidine, and Creatine. // Pediatric Clinics of North America, Vol 65, 2018: pp 267-277.
Руководство по педиатрии / — Т: Врожденные и наследственные заболевания / — М.: “Династия”, 2007.
Е.С. Северин и др.. Биологическая химия — М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2008.
Клинические рекомендации “Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей”, 2017. https://www.pediatr-russia.ru/news/recomend

Диета для людей с фенилкетонурией

Рацион ребенка, страдающего этим заболеванием, должен разрабатываться совместно с врачом-диетологом и модифицироваться в зависимости от возраста и состояния здоровья больного. Врач определяет, какое количество фенилаланина пациент может безопасно принимать, а также определяет любые дополнительные питательные вещества, которые пациент должен использовать в качестве пищевых добавок (содержащих аминокислоты, витамины и минералы, которые не могут поступать в организм из-за ограниченной диеты).

Продукты, потребляемые детьми с ФКУ, должны содержать лишь небольшое количество фенилаланина. Поэтому из рациона следует исключить:

любые мясные продукты,
рыбу,
яйца,
сыр,
молоко и все продукты из него,
хлеб и другие мучные изделия.

Диета кажется очень ограничительной, и это на самом деле так. Она требует большой систематичности и внимания со стороны всей семьи, но это единственный способ лечения болезни. Тот факт, что в настоящее время большинство пищевых продуктов имеют информацию о содержании или отсутствии в составе аминокислоты фенилаланина, упрощает дело.

Предполагается, что диета должна полностью соблюдаться примерно до 18-20 лет. Это период наиболее эффективного развития головного мозга — в последующие годы жизни с согласия врача и контроля параметров, связанных с заболеванием, можно попробовать расширить рацион небольшими количествами фенилаланина в продуктах.

Клиническая картина

Для больных фенилкетонурией характерен светлый цвет волос и голубая радужная оболочка глаз (дети всегда светлее своих родителей и здоровых братьев и сестер). В первые 2_3 месяца жизни большинство детей выглядит совершенно здоровыми. Лишь у некоторых из них отмечается вялость, сонливость, реже беспокойство. Ранним симптомом является рвота. Отмечается своеобразный запах мочи ребенка (затхлый, мышиный). К концу первого полугодия жизни у 20—50% больных детей появляются экзематозные изменения кожи, иногда значительные, у некоторых развивается склередема (см. Склередема новорожденных). В этом же возрасте начинает выявляться задержка психического развития, к-рая, нарастая, в дальнейшем приводит к тяжелому слабоумию (см.) — имбецильности или идиотии. Лишь у незначительного числа больных поражение интеллектуальной сферы выражено нерезко. Отмечается отставание в физическом развитии. Задерживается формирование двигательных навыков. У многих больных появляются судороги, которые могут постепенно исчезать даже без лечения, обнаруживается гилеррефлексия, непроизвольные движения. У большинства больных на ЭЭГ регистрируется пароксизмальная активность. У некоторых детей отмечается спазм мышц конечностей (преимущественно ног). Все отмеченные изменения характерны для больных, не получающих с рождения патогенетического лечения.

Причины в наследовании

Как и при других ферментопатиях, наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Данный тип наследования указывает на наличие в аутосомных хромосомах рецессивного гена, проявление заболевания возможно лишь в гомозиготном состоянии.
Другими словами, у родителей, не страдающих фенилкетонурией, но являющихся носителями признака, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%, при одном больном родителе – 50%, если оба родители больны – стопроцентная вероятность рождения ребенка с данной патологией. Примерная частота 1 случай на 10-11 тысяч новорожденных. При этом часто при сборе генетического анамнеза выявляется кровное родство родителей (примерно каждый 10 случай).

Клиника фенилкетонурии

! Первые 3 месяца у ребенка не отмечается никаких отклонений в психическом и физическом развитии!

Родители могут отмечать беспокойство.
Нарушение сна.
Беспричинные крики.
Вялость.
Сонливость.
Нередко происходит чередование всех этих симптомов.

Как видно, в первые месяцы не существует каких-либо специфических проявлений ФКУ. Первые признаки фенилкетонурии могут начать проявляться только с введением в рацион прикорма. При этом, если ребенок переносил какую-либо инфекцию, то врачи путают данное заболевание с интеркуррентными заболеваниями, расценивая клинические проявления как следствие перенесенной инфекции.

К 4 месяцам становится заметным отставание в психомоторном развитии.
При взрослении проявляется умственная отсталость.
Нарушение поведения.
Наблюдается дефект пигментации. 80-90% людей имеют светлую кожу, блондины с голубыми глазами.
У некоторых людей развивается судорожный синдром.
У 1/3 детей наблюдается дерматиты.
У мочи довольно характерный мышиный, затхлый запах.
Мышечный тонус снижается, появляются гиперкинезы.
Тремор пальцев.
Атаксия.
Могут развиваться центральные парезы.
Нарушается моторика и координация.

Психопатологические нарушения при фенилкетонурии.

У 92-96% людей проявляются тяжелые степени умственной отсталости: идиотия и имбецильность.
У 3-4% имеется легкая недостаточность интеллекта.
У 0.2-0.3% не выявляется никаких отклонений.
Ситуация ухудшается в первые несколько лет жизни ребенка, после чего процесс стабилизируется.
Дети не проявляют никаких эмоций.
Мимика маловыразительна.
Дети не общаются со сверстниками и родителями.
Возникают периоды психомоторного возбуждения.
Такие дети импульсивны, манерны, имеют определенные стереотипы движения, строят гримасы, повторяют слова — эхолалия.
Периодически дети впадают в ступор, появляются признаки восковой гибкости.
У малышей имеется множество страхов.
Заикание.
Энурез.

Аминокислотный профиль – показания к анализу на аминокислоты

Аминограмму делают при подозрении на врожденные метаболические заболевания и в случае появления заболеваний, указывающие на дефицит и избыток аминокислот. В их числе:

гипертония;
атеросклероз;
воспаление суставов;
рецидивирующие заболевания дыхательных путей;
депрессивные расстройства;
инфекции мочевыводящих путей;
выпадение волос;
воспаление печени и почек;
остеопороз;
повреждение хряща;
расстройства пищеварения.

Анализ необходим при разработке диеты, дополняющей или снижающей уровень специфических аминокислот. Тестирование уровня аминокислот также рекомендуется спортсменам. Результат анализа в этом случае позволяет ввести добавки, помогающие достигать тренировочные цели.

Определить аминокислотный профиль можно и самостоятельно. Профилактика и диагностика помогают выявить заболевания на ранней стадии. Некоторые из них можно легко вылечить, другие, вовремя обнаруженные, можно приостановить в развитии

Именно поэтому так важно проходить плановые обследования

Вопреки распространенному мнению о том, что должны регулярно обследоваться только пожилые люди, базовая диагностика должна проводиться и для детей, и для людей в расцвете сил. Сдавать кровь на анализ нужно не реже одного раза в год. И лучше делать комплекс анализов, так как изучения морфологии часто бывает недостаточно, а врачи могут не связывать дефицит или избыток аминокислот со специфическими симптомами.

Продукты, содержащие незаменимые аминокислоты

Лечение

Диета, предполагающая ограничение потребления фенилаланина, которой должны придерживаться все больные фенилкетонурией. Такой диеты необходимо придерживаться либо до начала полового созревания человека, либо на протяжении всей жизни. Лечение фенилкетонурией включает в себя:

ограничение белков животного и растительного происхождения и их замена специальными питательными белковыми смесями;
для питания детей, страдающих фенилкетонурией, применяются специальные питательные смеси, которые содержат много белка и мало фенилаланина;
отказ от газированных сладких напитков, жевательных резинок и конфет в состав которых входит фенилаланин;
лечебная физкультура;
препараты против судорог, если таковые присутствуют.

Осложнения и последствия

Если у больного фенилкетонурия, лечение которой было начато своевременно, то прогноз достаточно благоприятный. При правильном соблюдении диеты малыш будет нормально расти и развиваться, а никаких повреждений не будет. В этом случае можно предотвратить опасные последствия в виде нарушений развития головного мозга, разрушений отдельных его клеток – нейронов, а также прочих повреждений. В редких случаях диетотерапия не является эффективной и не помогает избежать неврологических нарушений – судорог, развития умственной неполноценности.

Профилактика фенилкетонурии

Развитие фенилкетонурии не поддается профилактике, поскольку нельзя предотвратить наличие в организме ребенка дефектного гена. Если болезнь развивается, то имеет значение только профилактика появления и развития серьезных повреждений мозга путем правильного и своевременного назначения диетотерапии. С целью пренатальной диагностики (до родов) может быть показано проведение генетического анализа в медико-генетической консультации, что помогает предсказать вероятное развитие заболевания у ребенка. Такие действия проводятся в семьях, где уже были случаи рождения детей с фенилкетонурией.

Как подготовиться к анализам?

Независимо от типа материала, используемого для исследования, за 4 дня до забора проб пациент должен прекратить прием всех препаратов, не являющихся абсолютно необходимыми:

стероидов и кортикостероидов;
антигистаминных препаратов;
пенициллиновых и аминогликозидных антибиотиков;
производных фенотиайзина;
витаминных препаратов;
биологически активных добавок.

Также нужно 3-5 дней избегать употребления продуктов, содержащих аспартам (заменитель сахара) и глутамат натрия. В эту группу входит в основном пища с высокой степенью обработки, например, консервы, концентрированные супы, бульонные кубики, колбасы и т. д.

Диагностика

Первый этап лабораторной диагностики проводится на 3–7-й день жизни (но не ранее, чем через 2 дня от начала энтерального питания) новорожденного в рамках неонатального скрининга путем определения уровня фенилаланина на сухом пятне крови с помощью флюориметрии или тандемной масс-спектрометрии. При ГФА (фенилаланин > 120 мкмоль/л или > 2 мг/дл) проводится ретест.

Если при повторном исследовании были получены подобные результаты, переходят ко второму этапу — определению отношения фенилаланин/тирозин

Этот косвенный метод позволяет провести дифференциальную диагностику между ФАГ-зависимой и BH4-зависимой ФКУ, что важно для назначения правильного лечения. Кроме лабораторных методов с целью уточнения типа заболевания используют молекулярно-генетические методы

При отсутствие возможности провести неонатальный скрининг, в постановке диагноза опираются на клиническую картину, биохимические показатели, генеалогический анамнез, молекулярно-генетическую диагностику.
При выявлении легкой ГФА необходимо дальнейшее наблюдение и повторная диагностика.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Как выглядят больные фенилкетонурией?

посветление волос и радужки глаза из-за недостатка пигмента меланина
чрезмерная прибавка в весе
быстро зарастает большой родничок
суховатая кожа
шелушение, сыпь и экзема
частая рвота
моча и пот с характерным «мышиным» запахом

появляются судороги и спазмы
скованность движений и зажатая «поза портного», что связанно с повышенным напряжением в мышцах
неадекватное поведение, выкрики, смех
уменьшение размеров черепа
деформация ушных раковин
дрожание пальцев рук
недержание мочи
выступающая вперед нижняя челюсть

Какие смеси использовать для ребенка с фенилкетонурией?

витаминымикроэлементыДля детей до одного года рекомендуют:

Афенилак 13, Афенилак 15 от компании «Нутритек», Россия;
MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);
ХР Аналог («Нутриция», Голландия);
Фенил Фри 1 («Мид Джонсон» США).

Для детей старше одного года и для взрослых:

П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;
Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами («Нутриция», Голландия).

Какие бывают типы фенилкетонурии?

фенилкетонурии

Фенилкетонурия I. Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин.
Фенилкетонурия II. При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы, который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
Фенилкетонурия III. В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии

При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

Генетическое консультирование. Необходимо людям, планирующим завести ребенка, которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
Скрининг новорожденных. Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге.
Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией. Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.

«Золотые» продукты

Согласно постановлению правительства №890, пациенты с ФКУ имеют право на бесплатное предоставление как аминокислотной смеси, так и низкобелковых продуктов.

«Но в реальности выдают только смеси, а продукты — на усмотрение региона. С 2020 года в Кемеровской области выдают низкобелковые продукты, за что мы очень благодарны главному внештатному генетику и администрации. Но таких регионов по РФ немного. Остальным родителям детей с ФКУ и взрослым пациентам приходится покупать продукты самостоятельно», — рассказывает Елена Мареченкова.

Такие цены обусловлены в том числе и тем, что большинство продуктов, которые едят взрослые и дети с ФКУ, — импортные. «Заказываем из Германии, Польши, — рассказывает Матлюба Хакимова. — Потому что их продукты вкуснее, почти не отличаются от обычных по консистенции, вкусу».

Есть и российские производители, они дешевле. «Если наши макароны я могу купить за 100 рублей 400 г, то зарубежные будут уже 400—500 рублей за те же 400 г. Но нужно сказать, что наш продукт уступает по качеству импортному», — объясняет Хакимова.

Еду для людей с фенилкетонурией готовить непросто, добавляет Елена Мареченкова: «Нужно тщательно взвешивать все продукты, записывать, сколько ребёнок съел за день. К тому же низкобелковую пищу надо ещё уметь приготовить».

«Не одна упаковка продуктов уходит в мусорку, прежде чем родитель поймёт, как с ней работать. У меня как-то ушла 200-граммовая пачка заменителя яйца за 1,5 тыс. рублей, потому что я никак не могла понять, как сделать из этого омлет, получался какой-то кисель застывший», — рассказывает Татьяна Слепцова, мама ФКУ-ребёнка и руководитель региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области «Вкус жизни».

«Пропущенные» дети

«Ежегодно в России рождается от 250 до 300 детей с ФКУ, это число относительно стабильно в течение многих лет. Согласно данным российского регистра пациентов с ФКУ, сейчас под наблюдением в медико-генетических центрах находятся 4230 пациентов, из них 2924 ребёнка и 1306 взрослых в возрасте от 18 до 48 лет. Женщины репродуктивного возраста составляют 47,9% от числа взрослых пациентов с ФКУ», — пояснили в ведомстве.

Диагностируют фенилкетонурию в первые дни после рождения, при неонатальном скрининге. Самое страшное при этой болезни — «пропущенные» дети. Так называют маленьких пациентов, которых по каким-то причинам не диагностировали вовремя.

У Елены Мареченковой из Кемеровской области, мамы двоих детей с ФКУ и председателя Кемеровской областной общественной организации родителей детей с фенилкетонурией, старшему сыну заболевание диагностировали лишь в шесть лет.

«Мы везде обращались, возили его и в Новосибирск, и к нашим всем специалистам. Везде ставили одно и то же — неврология, послеродовая гипоксия», — продолжает Елена. Лишь когда родилась младшая дочь, и ей вовремя поставили диагноз, Мареченкова взяла анализ у старшего сына и узнала о его заболевании. По словам Елены, её случай — не единичный, таких в России много.

Последствия такого упущения весьма тяжелы и в большинстве своём необратимы. Это в первую очередь задержки развития, которые могут привести к умственной отсталости — олигофрении, при которой IQ может не достигать и 20 баллов. Такие дети не могут говорить, сами себя обслуживать, не способны учиться. Зачастую эти отклонения сохраняются навсегда.

Чтобы этого не произошло, дети с ФКУ должны быть вовремя диагностированы. Также им требуется всю жизнь соблюдать строгую диету.