Наследственные факторы онкозаболеваний, генетическая предрасположенность

Итак, как это работает?

Лучшая метафора, иллюстрирующая функцию хранения информации в ДНК, – это энциклопедия рецептов.

Многие люди бережно хранят свои семейные книги рецептов, доставшиеся им от предков. Эти рецепты иногда дополняются или корректируются. А затем передаются детям. Так происходит из поколения в поколение. Этот процесс сохраняет, хотя и с небольшими изменениями, важнейшие семейные кулинарные традиции.

В принципе, полный набор генетической информации в организме, или геном, ничем не отличается от сборника семейных рецептов. Геном использует ДНК вместо бумаги, чтобы передать по наследству драгоценную интеллектуальную собственность семьи. Наш геном очень похож в этом смысле на многотомную семейную энциклопедию. Ген предоставляет клетке инструкции и информацию, приказывая ей производить определенные белки в определенных тканях, в определенное время и при определенных условиях.

А теперь представьте свою семейную коллекцию кулинарных книг, состоящую из 23 томов. В которых, в общей сложности, содержится около 20 000 рецептов. Это приблизительное количество генов в геноме человека. Мы храним большую часть нашей ДНК в 23 парах хромосом. В общей сложности их 46 в каждой клетке. И каждая хромосома состоит из длинной цепочки ДНК, в которой закодирована генетическая информация.

Как гены передаются через поколения

Конечно, люди получают гены от родителей. Однако связь с бабушками и дедушками тоже существует. И в некоторых случаях дети даже больше похожи на них, чем на родителей.

Генетический код

Для того, чтобы понять, почему так происходит, нужно вспомнить о законах генетики и о наследственности. Итак — человек является обладателем уникальной комбинации генов, однако его генетический код имеет прочную и самую непосредственную связь с его предками. 

 Источник colady.ru

Гены содержат в себе самую разную информацию, отвечающую, в частности, за внешность человека. При этом специфические признаки, которые присутствуют во внешности человека — результат наследования. То есть, если у человека глаза карие, то и у кого-то из родственников тоже должны быть карие глаза. 

Дело в комбинации

При рождении человек получает набор генов от обоих родителей в различных сочетаниях. А родители получают свой набор генов от своих родителей. Гены одни и те же, меняется только их комбинация. И вот, в тех случаях, когда комбинация генов ребенка оказывается похожей на комбинацию генов, например, прабабушки, у ребенка обнаруживается удивительное сходство со своей родственницей, которая жила сто лет назад. 

Игры природы

Существует заблуждение, что отсутствие «шизофренических генов», или, правильнее, тех, что отвечают за развитие мозга – это точная гарантия не заболеть этим страшным расстройством психики. Но не тут-то было! У 10% больных в анамнезе такие предки отсутствуют в обозримом прошлом напрочь. Но, что огорчительно для каждого человека, гены могут мутировать, и никто не знает, чем это может нам грозить.

«Гены разума», назовем их так, весьма чувствительны и, легко подвергаясь воздействию внешней среды, меняются. С одной стороны, это хорошо – благодаря такому свойству человек эволюционировал, а с другой, как видим, совсем плохо.

И еще раз: предсказать, что у индивида с дефектным геномом родится больной ребенок, невозможно. Как и то, что и здоровый у совершенно здоровых родителей. Увы…

Открытый вопрос

Учёные разработали компьютерную программу, способную сравнивать транскрипционные факторы у различных видов по составу аминокислот и таким образом различать похожие белки.

Полученные результаты противоречат данным более ранних работ, в которых утверждалось, что почти все транскрипционные факторы человека и, например, мух из рода дрозофил связывают одни и те же фрагменты кода ДНК.

Также по теме

Дальний родственник из миоцена: учёные обнаружили ранее неизвестный вид древних обезьян

Американские учёные выявили новый вид обезьян, обитавший на Земле 22 млн лет назад. Открытие было сделано благодаря обнаруженным в…

«До сих пор сохранилось представление о том, что транскрипционные факторы людей и плодовых мух связывают почти идентичные структурные элементы (мотивы). И хотя известно множество примеров, где эти белки обладают функциональной консервативностью, данная гипотеза ещё далека от признания», — говорит руководитель лаборатории, в которой было проведено исследование, профессор кафедры молекулярной генетики Университета Торонто Тимоти Хьюз.

Для канадских учёных остаётся открытым вопрос, за какие функции отвечают уникальные для человека гены. В изучаемых ими белках могут быть сокрыты особенности физиологии и анатомии человека — нашей иммунной системы и мозга, которые являются наиболее сложными среди животных. Также исследователи не исключают, что эти гены могут отвечать за анатомические различия между полами.

«В области генетики человека молекулярная основа полового диморфизма почти никем не исследуется

Но ведь речь идёт о различиях, которые видны людям друг в друге и привлекают их внимание. У меня есть соблазн посвятить работе над данной темой оставшуюся половину своей карьеры, если только я смогу разобраться, как мне этого добиться», — говорит профессор Хьюз

Но что делает ДНК?

ДНК — это как набор инструкций, которые регулируют расположение аминокислот. Она состоит из различных 3-х буквенных кодов, называемых кодонами. Эти кодоны должны быть интерпретированы для достижения правильной аминокислоты. Думайте об этом как о пароле, который, если ввести его правильно, даст вам аминокислоту — как крошечный блок Лего! В совокупности все эти блоки дают начало белку. Вот почему аминокислоты также известны как «строительные блоки жизни».

Однако, чтобы понять, как именно декодируются кодоны, нам нужно отправиться в штаб-квартиру.

ДНК хранится в «штаб-квартире» клетки, ядре, где различные «секретные агенты», называемые ферментами, получают этот важный документ (ДНК). Им нужна информация, хранящаяся в ДНК, для создания важных машин, известных как белки.

К сожалению, эти агенты сталкиваются с трудным препятствием. Сырье (аминокислоты) и фабрика (рибосома), необходимые для создания машин (белки), находятся вне ядра. Поначалу это не может показаться проблемой, поскольку ДНК может быть просто выведена за пределы ядра, верно? Однако в этом-то и проблема… поскольку ДНК — такой ценный «документ», она не может покинуть штаб-квартиру!

Различия между РНК и ДНК

Вместо этого кусочки информации из ДНК копируются в более мелкие одноцепочечные молекулы, известные как информационная рибонуклеиновая кислота (РНК). МРНК выходит из штаб-квартиры и попадает на фабрику белка, которой является рибосома. В рибосоме инструкции по присоединению аминокислот, кодируемые на РНК, интерпретируются как образование белка. Аминокислоты прикрепляются одна за другой, как бусинки в ожерелье, до тех пор, пока процесс не будет завершен, как определено кодами инструкций.

Синтеза белка

Вновь построенные белки, с небольшими изменениями по пути, образуют клетки, которые, в свою очередь, образуют ткани, которые затем образуют органы. В совокупности все эти органы образуют живое существо.

Теперь тип живого существа полностью зависит от последовательности и количества вышеупомянутых оснований ДНК. Например, полное руководство для людей состоит из 3 миллиардов букв или оснований. Около 99% этих баз одинаковы у всех людей. Только оставшийся 1% делает каждого из нас уникальным.

Бомба замедленного действия?

А вот тут начинается самое интересное. Обнаружить с помощью генетической экспертизы наличие «неправильного» гена невозможно. В профильной консультации специалисты распишут риски клиента, а также, исследовав плод в утробе будущей мамочки, могут указать на наличие или отсутствие дефекта.  

Однако существуют заболевания, обусловленные несколькими генами, которых от двух до десяти. Давайте рассмотрим такую ситуацию на примере ревматизма. Есть ли наследственность по нему? Нет! Все дело в следующем: чтобы заболеть, недостаточно быть носителем генов ревматизма, нужно еще и подхватить гемолитический стрептококк группы А. То есть, это просто особенность иммунитета, который легко поражается.

Как же обстоит дело с шизофрениками, если у них набор «порченых» генов неодинаковый? Имеется в виду, что у одних это, к примеру, АВС,  у других – АВ, а у третьих – только С и тому подобное. Есть и общее: их функции затрагивают развитие мозга, не давая процессу идти нормально. И, чем таких подозрительных генов больше, тем выше вероятность заболеть психическим расстройством. И еще: риск в 16 раз увеличивают дефекты в генах в третьей хромосоме, а в шестнадцатой – в 8.   

Несмотря на многолетние усилия генетиков, профиль шизофреника они составить не могут. То есть, пока не существует теста, позволяющего ответить на вопрос о возможности заболеть.

Как уже упоминалось, для того чтобы «плохие» гены проявили себя, им нужен какой-то толчок. Если такового не будет, то носитель, имея их в большом количестве, не заболеет. Какие именно внешние факторы это должны быть, неизвестно.

Возьмем однояйцовых близнецов, у которых все одинаковое, в том числе и гены. Но у одного из них шизофрения, а другой совершенно здоров, а риск заболеть у него 46%. Почему не 100%, спросите вы? Ответ таков: у больного часть генов была закрыта метильной группой, и из-за этого «замка» они перестали функционировать, и развитие мозга нарушилось.

Откуда взялась эта группа? Неизвестно, но было высказано предположение, что в этом виноват вирус гриппа, так как мама мальчиков, будучи беременной, переболела им.    

Согласно нынешним данным, риск появления шизофрении у ребенка в связи с перенесенным будущей матерью гриппом возрастает в 1,5-7 раз. Однако это не связано именно с вирусом, а со слишком сильной иммунной реакцией организма женщины, увеличившей количество интерлейкина-8. Но надо знать: не все подобные случаи могут спровоцировать развитие психического заболевания у потомства.

Есть ли практическое применение информации из ДНК?

Конечно есть! Полиция, например, в наши дни часто использует анализ ДНК для раскрытия давно забытых преступлений. Специалисты по генеалогии используют эту молекулу для составления и подтверждения генеалогического древа, которое может иметь возраст в несколько веков. Историки часто используют ДНК для идентификации останков погибших солдат. Врачи тоже часто используют новые лекарства и методы лечения. В том числе для борьбы с раком и коронавирусом. Они разрабатываются в процессе молекулярно-генетических манипуляций. А специалисты по фертильности помогают бесплодным парам заводить биологически родных детей.

Понимание природы ДНК и того, как она функционирует, не только ведет к разработке новых технологий. Одновременно оно усиливает наше восхищение этой удивительной молекулой жизни…

Строение ДНК

ДНК представляет собой линейный органический полимер. Его единицей является нуклеотид, который состоит из

• азотистого основания;
• пятиуглеродного сахара (пентозы);
• фосфатной группы (рисунок 1).

Рисунок 1: ДНК — структура одной нуклеотидной цепи.

Фосфатная группа присоединяется к атому углерода 5? моносахаридного остатка, а органическое основание — к человеку 1?.

Основания ДНК бывают двух типов.

• Пуриновые: аденин ( А ) и гуанин (G);
• Пиримидиновые: цитозин (С) и тимин (Т);( рисунок 2),

Рисунок 2: Азотистые основания — пурины и пиримидины.

Строение нуклеотидов в молекуле ДНК

Моносахариды ДНК представлены в РНК 2?-диоксибозой, содержащей только одну гидроксильную группу (OH), и рибозой с двумя гидроксильными группами (OH).

Нуклеотиды соединены фосфодиэфирными связями, причем фосфатная группа на 5 ‘ атоме углерода нуклеотида соединена с Z’-он группой дезоксибозы соседнего нуклеотида (рис. 1). На одном конце полинуклеотидной цепи находится группа Z’-on (Z’-Star), а на другом конце — 5?-фосфорная группа (5?-WAIST).

Уровни структуры ДНК

Допустимо различать три уровня структуры ДНК.

Первичная структура ДНК — это расположение нуклеотидов в полинуклеотидной нити ДНК.

Вторичная структура ДНК представляет собой двойной пропеллер из двух антагонистических нитей, изгибающихся вокруг одной оси, стабилизированных водородными связями между комплементарными основаниями.

Длина типичного пропеллера составляет 3,4 нм, а расстояние между цепями — 2 нм.

Случайная структура ДНК — гипертензия ДНК. Кроме того, двойные пропеллеры ДНК являются геликоэдрическими и в определенных областях могут образовывать гипелику или форму открытого кольца. Это часто вызвано ковалентной связью открытых конечностей. Замечательная структура ДНК обеспечивает экономичную упаковку очень длинных молекул ДНК на хромосомах. Так, в вытянутой форме длина молекулы ДНК составляет 8 см, а в суперспиральной — 5 нм.

Понятие о наследственном и спорадическом раке

Гипотеза о возможном существовании наследственных форм рака была выдвинута еще в начале XX века на примере наблюдения за четырьмя семьями, у которых рак желудка прослеживался в пяти поколениях. Но истинная роль генетических/наследственных факторов онкологических заболеваний была доказана в 60-90 годах XX века после проведения специальных генетических исследований.

Опухоли различных анатомических локализаций бывают наследственными и ненаследственными (спорадическими).

Наследственные (семейные) формы рака составляют 5-10% от всех случаев рака. В основе наследственных опухолей лежат генные мутации в половых клетках, передаваемые из поколения в поколение, они обладают тенденцией скапливаются в семье – отсюда и название «семейный рак».

Разработаны критерии, по которым возможно идентифицировать семейный рак от спорадических случаев:

1. Клинические проявления злокачественных опухолей обнаруживаются в молодом возрасте.
2. Одновременно поражается несколько разных органов (рак молочной железы и рак яичников).
3. Онкологический процесс захватывает сразу оба парных органа (рак обеих почек).
4. Тип наследования признаков по законам Менделя.

Не все эти признаки встречаются одновременно, существует много вариаций в их проявлениях даже среди членов одной семьи. Для накопления критического количества мутаций, которые могут спровоцировать  развитие онкологии, необходимо время.

У пациентов с наследственными раковыми синдромами одна мутация уже получена от родителей, поэтому «путь к раку» у них занимает меньше времени. Заболевания возникают на 20-25 лет раньше, чем спорадические раки.

Что делает эта молекула?

Все бактерии, растения и животные, включая человека, используют эту удивительную молекулу в качестве хранилища своей наследственной информации. То есть, проще говоря, как рецепт передачи каждой генетической особенности. От цвета глаз до группы крови. И этот рецепт храниться в каждой клетке организма. Эти сегменты ДНК, несущие генетическую информацию, называются генами. По сути, ДНК человека отличается от ДНК томата только последовательностью расположения пар оснований A, T, C и G.

Именно эта молекула хранит инструкции по производству, скажем, инсулина в клетках поджелудочной железы человека. Или фотосинтетических ферментов в растениях. Однако в ДНК растений отсутствуют инструкции по последовательностям оснований для производства инсулина. А в ДНК человека отсутствуют инструкции для производства фотосинтетических ферментов.

Разница между клеткой печени и клеткой кожи заключается в том, что хотя обе они активируют («экспрессируют») гены, необходимые для осуществления основных жизненных процессов, клетка печени экспрессирует гены только белков печени. Остальные гены остаются на месте. Но не экспрессируются. Точно так же клетки кожи экспрессируют гены, уникальные для белков кожи. Однако гены печени (и другие) при этом заглушаются.

Факторы риска

Повреждения ДНК могут быть спровоцированы двумя аспектами: либо мутация имеет генетическую основу, то есть передается по наследству, либо она вызвана внешними факторами.

По данным ВОЗ возникновение рака можно объяснить генетическим фактором не более, чем в 5-10% случаев. Остальные 90-95% возникают в результате воздействия внешних или внутренних факторов. Ключевое губительное влияние оказывает на организм нездоровый образ жизни. Курение — основная причина рака лёгких. Согласно исследованию Американской ассоциации лёгких , именно эта вредная привычка является причиной смерти от рака лёгких для 80% женщин и 90% мужчин. Стоит отметить, что степень риска прямо пропорциональна количеству лет, в течение которых человек курит. В среднем развитие злокачественной опухоли у курящего человека занимает около 15 лет.

Лучшие материалы месяца

• Коронавирусы: SARS-CoV-2 (COVID-19)
• Антибиотики для профилактики и лечения COVID-19: на сколько эффективны
• Самые распространенные «офисные» болезни
• Убивает ли водка коронавирус
• Как остаться живым на наших дорогах?

Неправильное питание, а именно — употребление жирной, копчёной или солёной пищи, может привести к ожирению. Как следствие, повышается вероятность развития разных видов рака. Жировой слой приводит к переизбытку в организме человека эстрогена и других стероидных гормонов, которые играют решающую роль в развитии рака молочной и эндокринных желёз. Установлена связь между вирусами гепатитов B и C и раком печени, вирусами герпеса и, например, лимфомы, саркомы или рака носоглотки, бактерией Helicobacter Pylori и раком желудка.

Ультрафиолетовое излучение также относится к внешним факторам, способствующим развитию мутаций. Солнечные лучи — ключевые “поставщики” ультрафиолета. Искусственные лучи солярия не менее опасны. Ионизирующая радиация может подвергать ДНК клеток мутациям, этот процесс способен спровоцировать развитие рака. Так как УФ-лучи имеют недостаточно энергии, чтобы проникать глубоко, их главное воздействие сосредотачивается на коже, поэтому загар и развитие злокачественных новообразований кожи тесно взаимосвязаны.

От многих факторов можно отказаться — просто исключить, другие — свести к минимуму. Среди профилактических мер можно выделить поддержание здорового веса, физическую активность, отказ от курения и алкоголя, ограничение нахождения под прямыми солнечными лучами и контакта с различными химическими загрязнителями. А также прививки (от ВПЧ и гепатита) и другие виды профилактики инфекционных и паразитарных заболеваний. Получение, обработка и использование генетических данных — это будущее медицины. Необходимо дальнейшее изучение ДНК-информации для разработки прогностических шкал, мониторинга и ранней диагностики опухолевых процессов, так как внедрение инновационных методов позволит оптимизировать тактику лечения пациентов и повысить эффективность проводимой терапии.

Источники

1. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). – Рак.
2. American Lung Association. – Lung Cancer Fact Sheet.

Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru

Автор статьи:

Козлова Ольга Сергеевна

Специальность: кардиолог, терапевт, врач ультразвуковой диагностики.

Общий стаж: 12 лет.

Место работы: Федеральная сеть клиник экспертной онкологии «Евроонко».

Другие статьи автора

Будем признательны, если воспользуетесь кнопочками:

Каково строение молекулы ДНК?

Прежде всего, давайте рассмотрим, что такое ДНК. ДНК — это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов — нуклеотидов. Существует четыре типа нуклеотидов: аденин (A), тимин (T), гуанин (G) и цитозин (C). Нуклеотидная цепочка выглядит примерно так: Ggaatctaag …. Эта последовательность нуклеотидов и есть нить ДНК.

Структура ДНК была впервые расшифрована Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком в 1953 году.

Простая молекула ДНК содержит две нуклеотидные нити, которые вращаются по спирали друг вокруг друга. Как же эти нуклеотидные нити слипаются и объединяются? Это явление обусловлено свойством комплементарности. Комплементарность означает, что только определенные (комплементарные) нуклеотиды в двух цепочках могут находиться друг напротив друга. Например, тимин всегда противоположен аденину, и только цитозин всегда противоположен гуанину. Таким образом, гуанин комплементарен цитозину, а аденин комплементарен тимину. Такие пары нуклеотидов, расположенные друг напротив друга на разных цепях, также называются комплементарными.

Схематично это можно выразить следующим образом.

g -t -t -t -t — a t — a t — a t -g

Эти комплементарные пары A -T и G -C образуют химические связи между нуклеотидами пары, причем связь между G и C сильнее, чем между A и T. Связи образуются строго между комплементарными основаниями, поэтому образование связей происходит Это невозможно между неинтегрированными G и A.

«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?

Почему же эти нуклеотидные нити ДНК закручиваются друг против друга? Почему это необходимо? Причина в том, что количество нуклеотидов огромно, и для размещения таких больших нитей требуется много места. Это заставляет два клона ДНК вращаться по спирали по отношению друг к другу. Это явление известно как спиральный рост. В результате спирализации клоны ДНК становятся примерно в пять-шесть раз меньше.

Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, в то время как другие используются редко. Помимо спиральной формы, эти редко используемые молекулы ДНК дополнительно «упакованы». Этот компактный пакет называется гипертензией, и он укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!

Как происходит упаковка спиралей ДНК?

Имея вид и структуру стержня или осыпающейся нити, гитоновые протеины используются для чрезмерного крепления. Спиральная нить ДНК заключена в эти «катушки» — белки Хилтона. Таким образом, длинные нити накапливаются очень компактно и занимают очень мало места.

Когда необходимо использовать конкретную молекулу ДНК, происходит процесс «осветления». Другими словами, нить ДНК «разворачивается» из «катушечной параллельной цепи». Когда молекула ДНК находится в таком состоянии элиминации, с нее может быть считана необходимая генетическая информация. А генетическая информация может быть считана только с помощью унифицированных цепочек ДНК!

Набор суперконтинентальных хромосом называется гетерохроматином, а хромосомы, имеющие доступ к считыванию информации, называются эуфоринами.

Что такое хромосома? Половые хромосомы

Набор генов индивидуума называется его геномом. Конечно, весь геном не может быть заключен в одной ДНК. Геном разделен на 46 пар молекул ДНК. Пары молекул ДНК называются хромосомами. В настоящее время у человека насчитывается 46 таких хромосом. Каждая хромосома имеет определенный набор генов. Хромосома 18 содержит гены, кодирующие, например, цвет глаз. Хромосомы различаются по длине и форме. Наиболее распространенной формой является форма X или Y, но существуют и другие. У человека есть две хромосомы одинаковой формы, называемые парой. Из-за этого различия хромосомы каждой пары пронумерованы — всего существует 23 пары. Это означает, что существует пара хромосом с номером 1, пара с номером 2, пара с номером 3 и т.д. Каждый ген, связанный с определенным признаком, находится на одной хромосоме. Современные специализированные руководства могут сообщать об обнаружении гена следующим образом. Например, хромосома 22, длинное плечо.

В чем заключаются различия хромосом?

Как еще различаются хромосомы? Что означает термин «длинная рука»? Возьмем Х-образную хромосому: поперечная нить ДНК может быть или не быть строго центрированной (Х). Если такое пересечение нитей ДНК происходит не в центре, то одни концы будут длиннее, а другие, соответственно, короче по отношению к точке пересечения. Такие длинные конечности обычно называют длинными плечами хромосомы, а короткие конечности — соответственно короткими плечами. Y-хромосома имеет большую долю длинных плеч и малую долю коротких плеч (на схеме не показано).

Хромосомы различаются по размеру. Самыми крупными являются хромосомы с парными номерами. 1 и 3; самыми маленькими являются хромосомы с парными номерами. 17 и 19.

Помимо формы и размера, хромосомы также различаются по выполняемым ими функциям. Из 23 пар 22 — физические и одна — сексуальная. Что это значит: хромосомы тела определяют все внешние характеристики индивидуума, специфические поведенческие реакции и наследуемые психологические типы, то есть все характеристики и черты каждого человека. Пара половых хромосом определяет пол человека — мужской или женский. Существует два типа половых хромосом человека — X (X) и Y (Y). В сочетании с X (X-X) человек становится женщиной, а в сочетании с XU (X-Y) — мужчиной.

Генетическая поломка

Сирень Бабаева, «АиФ-Тюмень»: есть мнение, что рак — это наследственная болезнь, так ли это? Как связаны между собой генетика и онкология?

Антон Налетов: Существует множество предположений о причинах образования рака, но все они основываются на двух основных теориях: случайный, когда к болезни приводит совокупность нескольких причин и наследственный фактор. У каждого человека в генетическом коде заложена информация многих поколений, в том числе и о недугах. Со временем генетические ошибки накапливаются и приводят к тем или иным заболеваниям. Сегодня практически все ученые приходят к единому мнению о том, что рак молочных желез, яичников, легкого генетически обусловлены. Есть определенные гены, которые ведут за собой развитие именно этих видов онкоболезней.

— Можно ли как-то вычислить эти гены до постановки диагноза?

— Да. Например, если говорить о том же раке груди, то раньше об этой болезни мы знали не так много. Несколько лет назад у нас появилась возможность здесь, в Тюмени, провести исследования, чтобы выяснить роль ДНК в образовании онкологии молочных желез. Мы собрали группу пациенток с раком груди, сделали генетические анализы и поняли, что не всегда эта болезнь была «случайной». Оказалось, что у женщин были генетические предпосылки к образованию онкологии груди. Если бы мы на более раннем этапе знали об этом, то сформировали бы индивидуальную программу наблюдения. К сожалению, наших пациенток с генетической причиной возникновения рака мы упустили, болезнь у них уже развилась. Но ведь у них есть дочери, которым по наследству этот недуг тоже передался.

Сегодня уже точно известно, что в 90% случаях этот генетический дефект приведет женщину к раку молочной железы. В Европе и Америке таким женщинам рекомендовано не затягивать с рождением детей, а после этого провести двустороннюю мастоэктомию и овариэктомию — удаление яичников. То, что сделала Анджелина Джоли.

— Но ведь в нашей стране нельзя, будучи здоровой, по собственному желанию удалить молочные железы?

— Да, поэтому наша задача — профилактировать злокачественное новообразование у носительниц мутированных генов. Мы с этими женщинами встречались, тестировали их, составили программу обследования и дали рекомендации. Желательно до 35 лет родить столько детей, сколько они хотят иметь, а потом очень внимательно и часто наблюдаться у гинеколога, маммолога, делать УЗИ, КТ. Наша задача — «поймать» болезнь на начальной стадии. Как только рак даст о себе знать, им будет проведена операция по удалению молочных желез.

Новость по теме

Тюменским онкологам удалось увеличить выявляемость случаев рака шейки матки

— Нет таблеток, которые бы восстановили поломанный ген?

— Уже появились препараты, которые восстанавливают поломки генов, и за границей женщины могут принимать их с целью профилактики. У нас, к сожалению, для предупреждения недуга эти таблетки не используются, мы применяем их для лечения.

— Что является спусковым механизмом, который приводит к тому, что поломанный ген дает о себе знать? Кто-то говорит, что стресс запускает развитие болезни.

— Как такового спускового механизма нет. Генетическая поломка так или иначе приведет к раку. Вопрос только во времени.

Что касается стресса, то никто не может похвастаться тем, что живет спокойно, высыпается и все в этой жизни ему в радость. Все мы переживаем из-за тех или иных проблем, особенно если что-то случается с родственниками. Доказано, что рецидивы, прогрессирование болезни начинаются на фоне сильного стресса. Бывает так, что женщину пролечили еще лет 20-30 назад, все эти годы ее ничего не беспокоило, но, к примеру, умер супруг, и болезнь проснулась. В случае рецидивов мы всегда задаем вопрос: «Что кардинально изменилось в вашей жизни за последние полгода?». И в большинстве случаев выясняется, что был сильный стресс, беда в семье.

— А есть ли онкоболезни, которые передаются по мужской линии?

— Да, есть генетические поломки, которые передаются только по мужской линии. Например, это мутация гена BRCA2, поломка которого влечет за собой повышенный риск развития наследственного рака предстательной железы. Или мутация гена Rb – ретинобластом, которая существенно повышает риск возникновения рака сетчатки глаза.

Болезни, передающиеся от матери ребенку (для общей информации)

Раз мы уже говорим о наследственных болезнях, нелишними будут сведения о том, какие именно из них действительно совершенно точно передаются генами.

Астма и аллергия. Довольно серьезные заболевания и непредсказуемые. У мамы с тяжелой формой астмы может родиться ребенок с пищевой аллергией, а у той, у которой легкая аллергия на пыльцу – астматик.

Психические расстройства. Речь идет о депрессии – ее развитие на 10–30% зависит от того, страдала ли ею родительница. У нее, а потом у ребенка, уровень серотонина, гормона счастья, невысокий, а именно его вырабатывает определенная группа генов.

Сердечно-сосудистые заболевания. Случаев возможной передачи всего 20 %, то есть не слишком часто. Однако дочери есть смысл обращаться с сердцем и сосудами бережно.

Онкология. Рак развивается вследствие мутации генов, которые могут перейти ребенку. Особо рискуют детки женщин с диагностированным в раннем возрасте заболеванием. 

Склонность к полноте. У полных родителей чадо будет таким же в 70% случаев. Интересно, что мать передает это дочери, а отец – сыну. Но многие специалисты утверждают, что гены здесь ни при чем, а все дело в рационе. Родители просто перекармливают своих чад, так как сами привыкли переедать, в итоге у последних нарушается обмен веществ.

Мигрень, головная боль. Оказывается, существует отдельный ген мигрени, и он с 80% вероятности будет и у ребенка.

Ранний климакс. За наступление менопаузы отвечает 4 гена, поэтому скорректировать ее никак не получится. Поэтому у матери, у которой климакс наступил раньше 50 лет, дочь на 80% будет такой же.

По наследству передается и физическая форма. Известно очень много спортивных династий, в таких семьях, как правило, рождаются выдающиеся атлеты. К генам и способностям накачивать мышцы добавляются традиционные в таких семьях привычки правильного рационального питания, четкого режима дня, проведения активного досуга.

Центральная догма биологии

Фрэнсис Крик назвал совокупность транскрипции и трансляции «центральной догмой биологии». Несмотря на прогресс в молекулярной биологии, его представление в целом остаётся справедливым.

Поражает способность ДНК в точности копировать себя, если учесть, например, что ядро каждой клетки организма человека содержит более 3,3 млрд. пар оснований. Но иногда ДНК не воспроизводит свою точную копию. В результате живые существа могут приобрести новые физические признаки, что в конечном итоге приводит к эволюции совершенно нового вида. Это не всегда желательно, и многие изменения ДНК (мутации) являются причинами таких болезней, как неуправляемое размножение клеток (рак), и различных генетических нарушений.

Мутации могут вызывать разные причины — от простых замен оснований в репликации ДНК до экологических факторов, таких как ультрафиолетовое излучение солнца и курение. Хотя у ДНК есть механизмы обнаружения и репарации (восстановления) повреждённых ДНК, считается, что у каждого человека присутствуют сотни унаследованных от родителей мутаций плюс в среднем ещё 30 приобретённых в течение жизни. К счастью, большинство мутаций мало влияют на наш организм, а некоторые из них могут даже улучшить его функционирование.

У каждого ли живого существа она есть?

Язык генетики одинаков для всех форм жизни. Ген из любой клетки любого живого существа может быть скопирован, передан и понят любым другим живым существом. Которое может произвести тот же самый белок.

Например, человеческий инсулин сегодня может производиться микробами, модифицированными методами генной инженерии с использованием рецепта человеческой ДНК. Работает это примерно так. Копия гена человеческого инсулина передается микробам. Эти микробы собирают совещание, где изучают рецепт гена человеческого инсулина. И по полученным чертежам производят человеческий инсулин. Хотя сами микробы не имеют крови и, тем более, сахара в крови. И не используют инсулин. Это просто работа и не более того. Точно так же большинство твердых сыров в настоящее время производится с использованием химозина (фермента свертывания молока), генерируемого генетически модифицированными микробами.

Теории

Гипотез развития шизофрении, по мнению ученых, несколько, и, как говорят, каждая из них не подтверждена точно:

1. Дофаминовая. Психическая деятельность человека осуществляется при выработке в головном мозге медиаторов дофамина, серотонина, мелатонина, и их взаимодействии. Если в лимбической его области дофаминовые рецепторы испытывают повышенную стимуляцию, то у индивида возникают галлюцинации и бред – явные симптомы шизофрении.
2. Конституциональная. Тут имеются в виду особенности психофизического состояния человека.
3. Инфекционная. Есть мнение, что хронические вирусные болезни, стрептококк, туберкулезная палочка, стафилококк снижают иммунитет и тем самым дают толчок к развитию нарушения психики.
4. Нейрогенетическая. Дефект мозолистого тела в головном мозге нарушает согласованность в работе левого и правого полушария. Сюда же относят разрыв лобно-мозжечковых связей.
5. Экологическая. Негативное влияние загрязнение окружающей среды на формирование плода и нехватка витаминов в этот период.
6. Психоаналитическая. Воспитание ребенка деспотичным отцом, жесткой матерью, негативная, холодная атмосфера в семье.
7. Эволюционная. Природа, под влиянием увеличения интеллектуальных способностей людей и технократического развития общества, пытается подстроить под них работу мозга, но терпит фиаско.
8. Травмы мозга.
9. Генетическая. В семьях, родители которых или предки (дедушки и бабушки, родственники пра- пра- и так далее), наиболее возможно появление потомков с шизофренией.

Специалисты считают, что все эти факторы могут стать причиной развития шизофрении. Кроме них не следует убирать со счетов наркоманию, алкоголизм, острые стрессы.